海洋性贫血又称地中海贫血症。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么,孕育检查地中海贫血症的临床表现有哪些你知道吗?
在我国南方沿海地区,常可看到一种长相特殊的孩子:头大,额部隆起,颧骨突出,鼻梁凹陷,嘴唇厚,两眼距离宽。这就是地中海贫血症的特殊面容。
地中海贫血症是一种遗传性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病,所以又称此病为“海洋性贫血”。
地中海贫血症的临床表现轻重不一。一般在出生时无症状,生后6-12月起出现进行性贫血,面色苍白、肝脾肿大、身材矮小、发育不良,并随着年龄的增长症状日趋明显。β地中海贫血患儿有上述的典型地中海贫血症特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎,还可引起心脏、肝脏和胰腺的损害,其中最严重的是心力衰竭,这是导致死亡的重要原因之一。
目前对地中海贫血症只能对症处理,如抗感染、输血等,作异基因骨髓移植可望根治本病。相信不远的将来可采用基因治疗来彻底解决患者的病痛。此病重点在于预防,如能对沿海地区和有家族史的人员进行婚前化验检查、对孕妇进行产前基因诊断,有可能避免患病胎儿出生,这是预防地中海贫血症和提高人口素质的有效措施。
以上就是关于孕育检查地中海贫血症的临床表现的内容,希望可以帮助到您。
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